角膜遺伝子疾患専門機関の株式会社アベリーノ（本社：韓国ソウル市、会長：Gene Lee、以下、アベリーノ）http://www.avellinolab.comは、角膜変性症の遺伝子検査「アベリーノ・ユニバーサルテスト（Avellino Universal Test）」（以下、アベリーノ・ユニバーサルテスト）の提供を2015年10月20日（火）に開始しました。
「アベリーノ・ユニバーサルテスト」とは、眼の先天性遺伝子疾患であるアベリーノ角膜変性症を見つけることができる世界で初めて開発された検査方法「アベリーノDNAテスト（Avellino DNA Test）」（以下、アベリーノDNAテスト）の原理を基に、アベリーノが新たに開発した検査方法です。
アベリーノがこれまでに提供してきた「アベリーノDNAテスト」で発見可能な先天性遺伝子疾患は「アベリーノ角膜変性症」※1のみでした。
しかし、新たに提供開始した「アベリーノ・ユニバーサルテスト」では、1度の検査で
（1）アベリーノ角膜変性症(ACD)及び第2型顆粒型角膜変性症（GCD2）
（2）第1型顆粒型角膜変性症（GCD1）※2
（3）第1型格子型角膜変性症（LCD1）※3
（4）レイス・バクラース角膜変性症（RBCD）※4
（5）ティール・ベンケ角膜変性症（TBCD）※5
の計5種類の角膜変性症の遺伝子検査を行うことができるようになりました。
なお、日本では屈折矯正眼科専門機関である品川近視クリニック（所在地：東京都千代田区、院長：綿引 一）への導入が決定しております。
※1 韓国では870人に1人の割合で発生している遺伝子変異で失明を引き起こします。
※2 角膜中央に灰白色パン粉状の分散型沈着物が生成され、深刻な視力障害を誘発します。
※3 角膜に卵形、灰白色沈着物が点状にでき、継続的な視覚異常に至ります。
※4 角膜の様々な層にかけて沈着物が流れるような形で症状が進行します。
※5 主に角膜の外側の層に蜂の巣状の沈着物が形成される角膜変性症です。
「アベリーノ・ユニバーサルテスト」の重要性
角膜変性症の先天性遺伝子は、紫外線（UV）や視力矯正（レーシック）によって角膜が傷つくことで、遺伝子の突然変異を誘発し角膜変性症を引き起こします。角膜変性症は症状が悪化すると、最悪の場合、失明に至るケースがある病気で、未だ有効な治療法が確立されていません。（2015年10月現在）
そのため、視力矯正前や眼に疾患を抱えている方、眼科手術やコンタクトレンズの使用を予定されている方には、あらかじめ眼科にて本検査を受けていただくことを推奨します。
検査方法の手順
（1）まず、患者の口の中の口腔細胞を綿棒で採取します。
（2）次に、採取した口腔細胞から患者のDNAを抽出します。
（3）患者のDNAを分析機器にかけ、アベリーノが開発したAGDS（TM）技術※6を利用して解析します。
※6 Avellino Gene Detection Systemの略で、アベリーノ角膜変性症の原因となる遺伝子を検出する一連のシステム。
アベリーノの臨床テストにおける実績
アベリーノは、眼科疾患関連遺伝子検査業者の中では世界最大規模となる870人の患者を対象として2,610件の臨床テストを実施した結果、精度の高さを実証しました。
「アベリーノ・ユニバーサルテスト」とは、眼の先天性遺伝子疾患であるアベリーノ角膜変性症を見つけることができる世界で初めて開発された検査方法「アベリーノDNAテスト（Avellino DNA Test）」（以下、アベリーノDNAテスト）の原理を基に、アベリーノが新たに開発した検査方法です。
アベリーノがこれまでに提供してきた「アベリーノDNAテスト」で発見可能な先天性遺伝子疾患は「アベリーノ角膜変性症」※1のみでした。
しかし、新たに提供開始した「アベリーノ・ユニバーサルテスト」では、1度の検査で
（1）アベリーノ角膜変性症(ACD)及び第2型顆粒型角膜変性症（GCD2）
（2）第1型顆粒型角膜変性症（GCD1）※2
（3）第1型格子型角膜変性症（LCD1）※3
（4）レイス・バクラース角膜変性症（RBCD）※4
（5）ティール・ベンケ角膜変性症（TBCD）※5
の計5種類の角膜変性症の遺伝子検査を行うことができるようになりました。
なお、日本では屈折矯正眼科専門機関である品川近視クリニック（所在地：東京都千代田区、院長：綿引 一）への導入が決定しております。
※1 韓国では870人に1人の割合で発生している遺伝子変異で失明を引き起こします。
※2 角膜中央に灰白色パン粉状の分散型沈着物が生成され、深刻な視力障害を誘発します。
※3 角膜に卵形、灰白色沈着物が点状にでき、継続的な視覚異常に至ります。
※4 角膜の様々な層にかけて沈着物が流れるような形で症状が進行します。
※5 主に角膜の外側の層に蜂の巣状の沈着物が形成される角膜変性症です。
「アベリーノ・ユニバーサルテスト」の重要性
角膜変性症の先天性遺伝子は、紫外線（UV）や視力矯正（レーシック）によって角膜が傷つくことで、遺伝子の突然変異を誘発し角膜変性症を引き起こします。角膜変性症は症状が悪化すると、最悪の場合、失明に至るケースがある病気で、未だ有効な治療法が確立されていません。（2015年10月現在）
そのため、視力矯正前や眼に疾患を抱えている方、眼科手術やコンタクトレンズの使用を予定されている方には、あらかじめ眼科にて本検査を受けていただくことを推奨します。
検査方法の手順
（1）まず、患者の口の中の口腔細胞を綿棒で採取します。
（2）次に、採取した口腔細胞から患者のDNAを抽出します。
（3）患者のDNAを分析機器にかけ、アベリーノが開発したAGDS（TM）技術※6を利用して解析します。
※6 Avellino Gene Detection Systemの略で、アベリーノ角膜変性症の原因となる遺伝子を検出する一連のシステム。
アベリーノの臨床テストにおける実績
アベリーノは、眼科疾患関連遺伝子検査業者の中では世界最大規模となる870人の患者を対象として2,610件の臨床テストを実施した結果、精度の高さを実証しました。
第1型顆粒型角膜変性症の患者症例の参考文献（英文）はこちら http://www.ojrd.com/
【株式会社アベリーノとは】
2008年10月に設立された株式会社アベリーノは、韓国、日本、アメリカ、中国に４カ所のグローバル法人を設立し、９カ所の研究室を運営している多国籍企業です。アベリーノは、AGDS（TM）技術の遺伝子検査法を開発・常用化し、これまで存在しなかった「角膜変性症遺伝子検査」という新しい市場を作り出しました。なお、「アベリーノDNAテスト」は2012年3月に韓国で特許を取得しています。
また、2015年8月5日、世界経済フォーラム※7の「テクノロジー・パイオニア2015」に韓国国内の企業の中で唯一選定されました。
※7 財界、政界、学界及びその他の社会指導者たちの参加で行われる、影響力があるグローバルイベント
【会社概要】
会社名：株式会社アベリーノ
会長：Gene Lee （イ・ジン）
所在地：韓国ソウル市 カンナム区 ヨクサンドン 616-19 ソウル ソーウルビル 2階
TEL：82-2-501-1425
FAX：82-2-501-1446
URL：http://www.avellinolab.com
事業内容：角膜変性症を対象とした遺伝子検査
【本件に関するお問い合わせ】
会社名：株式会社アベリーノジャパン
担当者：堀内 信秀
TEL：03-3217-1882
FAX：03-3217-1882
E-MAIL：tokyo@avellinolab.com
